В РостГМУ за 2023-2024 годы провели более 270 тысяч исследований в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденных. Исследования проводились, благодаря федеральному проекту, инициированному минздравом России.
Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжёлые болезни на начальной стадии, быстрее оказывать детям помощь, а в отдельных случаях и спасать жизни малышей.
— В рамках программы расширенного неонатального скрининга за 2023-2024 годы Медико-генетическим центром РостГМУ минздрава России проведено 279932 исследования крови, выявлен 5891 образец высокого риска развития болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, спинальной мышечной атрофии, из них у 172 детей заболевания подтверждены, — говорит заведующий лабораторным отделом Медико-генетического центра РостГМУ Сергей Морданов.
Избежать тяжелых последствий для здоровья новорожденных помогает медико-генетический центр РостГМУ Минздрава России. Новая лаборатория способна на ранних, доклинических стадиях выявлять патологии новорожденных, приводящие к инвалидизации. Благодаря федеральному проекту, врачи Ростовской области могут оперативно начать лечение детей с наследственными заболеваниями.
«Выявляемые заболевания опасны тем, что симптомы нарастают постепенно и при появлении клинических проявлений изменения уже необратимы. А своевременная диагностика без проведения генетических исследований, в том числе – скрининговых, невозможна, – уточняет Сергей Морданов. – Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит – менее эффективно или неэффективно».
Все обследованные взяты под диспансерное наблюдение, им организовано лечение и лекарственное обеспечение, в том числе по линии фонда «Круг добра». Исследования на 36 наследственных заболеваний проводятся для девяти субъектов России, включая ДНР и ЛНР.
Автор: Екатерина Иванова
Фото: Правительство Ростовской области
