Избежать тяжелых последствий для здоровья новорожденных помогает медико-генетический центр РостГМУ Минздрава России. Новая лаборатория способна на ранних, доклинических стадиях выявлять патологии новорожденных, приводящие к инвалидизации. Благодаря федеральному проекту, врачи Ростовской области могут оперативно начать лечение детей с наследственными заболеваниями, сообщает пресс-служба вуза.
Ростовский государственный медицинский университет с 2003 года стал участником федерального проекта расширенного скрининга новорожденных. Новая лаборатория вуза сегодня один из 10 региональных центров расширенного неонатального скрининга. Сюда направляются образцы биоматериала новорожденных для исследований, которые выявляют тяжелые болезни еще до проявления первых симптомов.
В рамках проекта у доношенных новорожденных в период от 24 до 48 часов после появления на свет берут образцы крови и отправляют в лабораторию РостГМУ. Если по результатам первичных скрининговых исследований новорожденные попадают в группу риска, образцы для подтверждающей диагностики направляются в Москву в федеральный Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там подтверждают или отклоняют диагноз.
За полтора года работы лаборатории медико-генетического центра в рамках программы расширенного неонатального скрининга было обследовано более 210 тысяч новорожденных. Из них в прошлом году – более 140 тысяч, и в этом – 70 тысяч. Было выявлено 3 760 новорожденных группы высокого риска. В 2023 году федеральным Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова подтверждено 38 случаев болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний – 16, спинальной мышечной атрофии – 11.
Созданная система дает возможность на ранних, доклинических стадиях выявлять патологии, приводящие к инвалидизации, а зачастую — к гибели ребенка и оперативно начинать лечение. В целом сегодня благодаря федеральному проекту «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» суммарно в лаборатории РостГМУ исследуются образцы крови на 36 вариантов нозологии. В день в лабораторию поступает до 1000 образцов, которые исследуются в подавляющем большинстве за сутки.
«Выявляемые заболевания опасны тем, что симптомы нарастают постепенно и при появлении клинических проявлений изменения уже необратимы. А своевременная диагностика без проведения генетических исследований, в том числе – скрининговых, невозможна, – говорит заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергей Морданов. – Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит – менее эффективно или неэффективно».
Для этого и необходим массовый неонатальный скрининг, благодаря которому малыши, нуждающиеся в лечении, получат необходимую терапию в кратчайшие сроки.
«Всем необходимым для исследований оборудованием лаборатория вуза обеспечивается за счет федерального бюджета. По федеральной программе в августе в лабораторию поставлены две новые автоматические станции для раскапывания ПЦР-смесей, – говорит исполняющая обязанности ректора РостГМУ Олеся Старжинская. – Это оборудование минимизирует ручной труд и повысит эффективность работы подразделения».
Для маленьких пациентов эти исследования бесплатные. Каждый регион оплачивает их из своего бюджета, при этом большую часть (до 99%) расходов покрывают субсидии из федерального бюджета.
Для всех выявляемых в рамках регионального неонатального скрининга нозологий разработаны эффективные методы лечения. А целым рядом дорогостоящих препаратов, в частности для терапии спинальной мышечной атрофии, лечения первичных иммунодефицитов, маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».
За медико-генетическим центром РостГМУ с января 2023 года помимо Донского региона закреплены Волгоградская и Астраханская области, республики Калмыкия, Дагестан, Ингушетия, Чеченская республика, а также Луганская и Донецкая Народные Республики.
Фото РостГМУ.
